کانال تلگرام کانون بیماران هموفیلی استان اصفهان  اینستاگرام کانون بیماران هموفیلی استان اصفهان

بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی بیماری است که روی کروموزوم X حمل می شود. در بعضی موارد، هموفیلی در بین نسل ها به صورت نهفته باقی می ماند و ظهور نمی کند، یعنی فرد حامل ژن هموفیلی به شکل نهفته است. در این موارد، ژن هموفیلی به وسیله ی جنس مونث از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و بیماری پنهان می ماند، زیرا جنس مونث جفت درگیر کروموزوم را دارد که سالم و طبیعی است و دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را صادر می کند.
تصویر اول نشان می دهد که اگر پدر هموفیلی و مادر سالم باشد، دو پسر سالم و دو دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند

بیماری هموفیلی چیست؟.
تصویر دوم نشان می دهد که اگر پدر سالم و مادر حامل ژن نهفته هموفیلی باشد، یک پسر سالم، یک پسر هموفیلی، یک دختر سالم و یک دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند .

بیماری هموفیلی چیست؟


موارد دیگری نیز وجود دارد که سابقه ی هموفیلی در بین شجره نامه ی فامیلی وجود ندارد و بروز بیماری هموفیلی به دلیل تغییرات و جهشی است که در کروموزوم X به وقوع پیوسته است.
علایم و درمان خون ریزی های حاصل از هموفیلی کدامند؟
1. کبودی ها
اکثر نوزادان هموفیل حین زایمان مشکل خاصی ندارند و به ندرت علایم خون ریزی بروز می دهند، به جز عمل ختنه که موجب خون ریزی طولانی می شود.
کودک هموفیل در ماه های اول زندگیش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی رو به رو نیست. اما هنگامی که راه رفتن را می آموزد، برآمدگی های کوچک و کبودی های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می شود. خون ریزی های داخل بافت های نرم ماهیچه ها، بازوها و پاها مستمر رخ می دهند که به طور معمول شدید نیستند. کبودی، برجسته و به آسانی قابل رویت است و احتمالاً گرمای بیش تری نسبت به بافت های مجاور دارد. کبودی های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، اگر چه باید طی یکی دو روز آن را به دقت زیر نظر گرفت تا معلوم شود که آیا توسعه یافته است یا خیر؟
در صورتی که توده بزرگ شده باشد، کودک را به درمانگاه ببرید.
والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.
2. خون ریزی های ماهیچه ای
اولین علامت خون ریزی ماهیچه ای، ناتوانی در حرکت دادن عضو خون ریزی کننده است. با ادامه ی خون ریزی، کودک نا آرام و بی تاب می شود. با مشاهده ی این علایم در کودک، عضوی را که حرکت نمی کند، بررسی کنید. اگر کودک نا آرامی کرد، آن را حرکت ندهید، بلکه هم زمان با عضو مقابل آن از لحاظ میزان گرمی پوست و تورم ظاهری مقایسه کنید. برای تشخیص صحیح، همیشه کودک را به درمانگاه هموفیلی ببرید.
شکایت از درد گرفتگی عضلات در کودکان بزرگ تر را باید به دقت بررسی کنید، زیرا این درد اغلب با درد خون ریزی ماهیچه ای اشتباه می شود. همیشه درد گرفتگی عضلات را باید به منزله ی خون ریزی ماهیچه ای در نظر گرفت، تا زمانی که که خلافش ثابت شود.
ممکن است خون ریزی ماهیچه ای بدون این که توجه والدین را به خود جلب کند، در طول ماهیچه پخش شود. بر اثر خون ریزی، در ماهیچه های ساعد، ساق پا و کشاله ی ران تورم ایجاد می شود. در نتیجه، به اعصاب آن نواحی فشار می آورد، به طوری که باعث بی حسی، درد و ناتوانی در حرکت دادن عضو می شود. بنابراین، والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.
اکثر خون ریزی های ماهیچه ای به تزریق اضافی و معاینه ی پزشک نیاز دارند. گاهی نیز استفاده از نوارهای مخصوص نگهداری عضو آسیب دیده، چوب زیربغل یا آتل تا چند روز بعد از خون ریزی مفید خواهد بود.

علايم‌ هموفیلی

اگر چه هموفیلی همانند بسیاری از بیماری ها علایم به خصوصی ندارد و برخی علایم آن با نشانه های شیوع بیماری های دیگر یکسان است، دانشمندان مهم ترین نشانه های بروز هموفیلی را این چنین اعلام کرده اند:
*دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌ يا تورم‌ در پا يا دست‌ و خصوصا زانو يا آرنج‌
*خونمردگي ‌هاي‌ مكرر                                                                                                             
*خونريزي‌ زياد از بريدگي‌ هاي‌ مختصر
*خونريزي‌ خود به‌ خودي‌ از بيني‌
*وجود خون‌ در ادرار
 

علل هموفیلی

بررسی های وسیعی که در این زمینه صورت گرفته تا کنون عوامل متعددی را برای بروز هموفیلی نمایان کرده است. اما در عین حال، مهم ترین عاملی که می تواند این بیماری را بروز دهد نقص ژنتیکی محسوب می شود. نقص‌ ژنتيكي‌ علت‌ كمبود فاكتور 8 در بدن است‌. ژن‌ فاكتور 8 بر روي‌ كروموزم‌ X قرار دارد و در صورتي‌ كه‌ مردي‌ دچار هموفيلي‌ باشد، اين‌ ژن‌ در تنها كروموزوم‌ X وي‌ معيوب‌ بوده‌ و به‌ تمام‌ دخترانش‌ ارث‌ مي‌رسد، اما چون‌ پسرانش‌ كروموزم‌ Y را از وي‌ به‌ ارث‌ مي‌ برند، هيچ‌ كدام‌ از پسرانش‌ از وي‌ دچار هموفيلي‌ نمي‌ شوند. اين‌ در حالي‌ است‌ كه‌ دختران‌ وي‌ همگي‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند. بعضي‌ از پسران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ دچار هموفيلي‌ شوند و بعضي‌ از دختران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ حامل‌ ژن‌ هموفيلي‌ شوند.
سابقه‌ خانوادگي‌ هموفيلي‌ می تواند خطر ابتلا به این بیماری را در افراد بالا برد. در حال‌ حاضر نمي‌ توان‌ از بيماري‌ هموفیلی پيشگيري‌ به‌ عمل‌ آورد. اگر در خانواده‌ شما سابقه‌ هموفيلي‌ وجود دارد قبل‌ از بچه‌دار شدن‌ براي‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌ مراجعه‌ كنيد.
خطر مبتلا شدن‌ به‌ ايدز يا هپاتيت‌ در اثر تزريق‌ خون‌ يا محصولات‌ خوني‌ اهدايي‌، با عرضه‌ فاكتور 8 ساخته‌ شده‌ توسط‌ مهندسي‌ ژنتيك‌ كمتر خواهد شد.

عواقب‌ هموفیلی

اين‌ بيماري‌ در حال‌ حاضر غيرقابل‌ معالجه‌ است‌ که البته مرگبار نيست‌. اگر بتوان‌ خونريزي‌ را كنترل‌ كرد، مي ‌توان‌ انتظار عمري‌ نزديك‌ به‌ عمر طبيعي‌ را داشت‌.
تحقيقات‌ علمي‌ در زمينه‌ علل‌ و درمان‌ هموفيلي‌ ادامه‌ دارند، بنابراين‌ اميد مي‌ رود كه‌ روز به‌ روز درمان ‌هاي‌ موثرتري‌ عرضه‌ شوند و نهايتا بتوان‌ اين‌ بيماري‌ را معالجه‌ نمود.

عوارض‌ هموفیلی

*خونريزي‌ خطرناك‌ كه‌ نيازمند درمان‌ اورژانس‌ باشد
*معلوليت‌ دائمي‌ مفصل‌ در اثر خونريزي‌ مداوم‌ در مفصل‌
*سردرد، فلج‌ يا اغما در اثر خونريزي‌ به‌ درون‌ مغز

درمان‌ هموفیلی

هموفيلي‌ با آزمايشات‌ انعقادي‌ تشخيص‌ داده‌ مي ‌شود كه‌ نشان‌ دهنده‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري پايين‌ فاكتور 8 خواهند بود. خونريزي‌ را معمولا مي‌توان‌ با تزريق‌ فاكتور 8 در منزل‌ كنترل‌ كرد. اگر خونريزي‌ شديد يا غيرمعمول‌ باشد، امكان‌ دارد بستري‌ كردن‌ براي‌ كنترل‌ خونريزي‌ ضروري‌ باشد. هميشه‌ يك‌ دست‌ بند يا گردن‌ آويز كه‌ نشان ‌دهنده‌ بيماري‌ شما باشد به‌ همراه‌ داشته‌ باشيد، تا در موارد اورژانس‌ بهتر و سريع ‌تر بتوان‌ به‌ شما كمك‌ كرد. بهتر است‌ قبل‌ از ازدواج‌ يا بچه ‌دار شدن‌ براي‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌ مراجعه‌ نماييد.
خونريزي‌ را مي‌ توان‌ با تزريق‌ فاكتور 8 تغليظ‌ شده‌ كنترل‌ کرد. فاكتور 8 بايد در زودترين‌ زمان‌ ممكن‌ پس‌ از آغاز خونريزي‌ داده‌ شود. ضمنا مي ‌توان‌ دوزهايي‌ از فاكتور 8 را به‌ عنوان‌ پيشگيري‌ مصرف‌ كرد و بيماران‌ خود مي‌ توانند تزريق‌ را فرا گيرند. امكان‌ دارد داروهايي‌ براي‌ كاهش‌ درد مفصل‌ تجويز شوند.
سعي‌ كنيد هر اندازه‌ كه‌ مي ‌توانيد زندگي‌ عادي‌ داشته‌ باشيد. حفظ‌ آمادگي‌ جسماني‌ در این زمینه بسیار مهم‌ است‌. از انجام‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري هايي‌ كه‌ باعث‌ وارد آمدن‌ آسيب‌ مي ‌شوند خودداري‌ كنيد، برای مثال، ورزش‌ هاي‌ پر برخورد. شنا، دوچرخه‌ سواري‌ يا راه‌ رفتن‌ بهترين‌ ورزش‌ ها براي‌ شما هستند. غير از موارد ذكر شده‌، محدوديتي‌ براي‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري وجود ندارد.


درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه کرد؟

*اگر شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌تان‌ علايم‌ هموفيلي‌ را داريد
*اگر يكي‌ از موارد زير پس‌ از تشخيص‌ رخ‌ دهد:
- آسيب‌ همراه‌ با تورم‌. اين‌ ممكن‌ است‌ نشاندهنده‌ خونريزي‌ در زير پوست‌ باشد.
ـ خونريزي‌ كه‌ به‌ سرعت‌ نتوان‌ آن‌ را كنترل‌ نمود.
ـ دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌